Fibrosis quística

Incluido en: La genética

Fibrosis quística

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Resumen

¿Qué es la fibrosis quística? Descubre sus síntomas y causas.

Claves de aprendizaje

  • La fibrosis quística es una grave enfermedad genética progresiva que afecta a todo el organismo.
  • Lo que provoca la fibrosis quística es una mutación en un único gen del cromosoma número 7.
  • La esperanza de vida media para quien padece fibrosis quística es de 30 años, ya que no tiene cura.
  • El alelo de la fibrosis quística es recesivo y solo se expresa si existen 2 copias.

La casi totalidad de los temas cuenta con un pack de materiales de aprendizaje dirigidos tanto al docente como a los alumnos. Entre los recursos incluidos hay bloques con ampliación de las preguntas formuladas, diagramas etiquetados y mudos así como diversas imágenes asociadas. Puedes descargarte todos estos recursos bien en una carpeta zip o bien uno o a uno.

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Muchas enfermedades aparecen por una compleja mezcla de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.

Pero algunas las provoca un simple defecto en un único gen.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una grave enfermedad progresiva sistémica que reduce la esperanza de vida.

Obstruye los pulmones con un moco pegajoso y espeso que provoca infecciones pulmonares recurrentes.

Finalmente la única solución es un trasplante completo de pulmón.

Fibrosis quística: crónica, progresiva y, con frecuencia, mortal. Enfermedad genética de las glándulas mucosas del organismo. La media de esperanza de vida es de 30 años.

Enfermedad hereditaria

Lo que provoca esta terrible enfermedad es una mutación en un único gen del cromosoma número 7.

Célula mucosa

Este gen produce una proteína que controla el flujo de sal y agua a través de la membrana celular.

Pero si es defectuoso, entra demasiada sal y las secreciones corporales se transforman en un espeso moco.

El alelo o forma alternativa del gen de la fibrosis quística es recesivo.

Por eso, si una persona tiene solo una copia del gen defectuoso, no presenta síntomas de la enfermedad. Pero son portadores, y sus hijos pueden heredarla.

El niño solo puede verse afectado por la enfermedad si ambos padres son portadores, ya que puede heredar dos alelos recesivos.

La probabilidad de que esto suceda es de 1 de cada 4.

El alelo de la fibrosis quística es recesivo, solo se expresa si hay 2 copias.

Tratamiento

En 1989, la fibrosis quística se convirtió en una de las primeras enfermedades cuyo gen específico se había identificado.

Esto alimentó las esperanzas de poder desarrollar una terapia génica que la tratara.

Pero, aunque la causa sea tan simple, corregirla está siendo mucho más complicado de lo que se esperaba.

Más de 20 años después, todavía no hay cura ni forma de prevenir la fibrosis quística.

Todavía se busca una solución que, en el futuro, pueda ayudar a miles de familias afectadas por esta enfermedad.


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