La enfermedad de Huntington

Incluido en: La genética

La enfermedad de Huntington

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Resumen

Descubre cómo la enfermedad de Huntington se transmite a través de un único gen. ¿Cómo progresa? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Existe tratamiento?

Claves de aprendizaje

  • La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que se transmite a través de un único gen dominante.
  • La enfermedad de Huntington provoca lesiones progresivas en el cerebro y el sistema nervioso, y es mortal.
  • Un alelo dominante se expresa siempre, aunque solo exista una copia.
  • Si uno de los padres porta una única copia del gen defectuoso, la probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad es del 50 %.

La casi totalidad de los temas cuenta con un pack de materiales de aprendizaje dirigidos tanto al docente como a los alumnos. Entre los recursos incluidos hay bloques con ampliación de las preguntas formuladas, diagramas etiquetados y mudos así como diversas imágenes asociadas. Puedes descargarte todos estos recursos bien en una carpeta zip o bien uno o a uno.

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«Solo quiero saber si la tengo. Principalmente... sobre todo... por mis hijos».

En la lotería de los genes específicos que heredamos, algunas familias se juegan mucho.

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que se transmite en un único gen.

Es una bomba programada, y normalmente espera décadas...

...antes de comenzar a provocar lentamente lesiones progresivas en el cerebro y el sistema nervioso que merman la capacidad de andar, hablar y pensar.

Enfermedad de Huntington

Sylvia no sabía que había heredado la enfermedad hasta que empezó a tener síntomas pasados los 50...

Los primeros síntomas son leves movimientos musculares incontrolables y lapsus de memoria.

Sylvia Hack, paciente con enfermedad de Huntington: «como siempre me olvidaba las llaves y las gafas, tenía gafas y llaves por todas partes, ¿verdad?».

Debbie Day, nuera de Sylvia: «sabemos que alguna vez se ha caído en el baño... y, bueno, se marcha y deja, hemos sabido que se deja la cocina encendida, ¿verdad? y se va a trabajar. Y ese tipo de cosas son las que nos preocupan».

Al ir avanzando la enfermedad, el cerebro va perdiendo el control de los músculos y cada vez es más difícil comer y hablar.

«Es algo que no puedes evitar, ¿verdad?».

Finalmente, las lesiones nerviosas son tan graves que la enfermedad es mortal.

Enfermedad hereditaria

La enfermedad de Huntington es extraña, porque la provoca un defecto en un único gen.

Y la probabilidad es alta, porque el gen defectuoso es dominante.

Un alelo dominante siempre se expresa, aunque solo haya una copia.

Es decir, con un solo gen defectuoso en uno de los padres, la probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad es del 50 %.

El alelo de la enfermedad de Huntington es dominante. Se expresa aunque solo exista 1 copia.

Así que el diagnóstico de Sylvia también afecta directamente a sus hijos Brian y James. Y quizá a los hijos de ellos.

James Day, hijo de Sylvia: «me preocupa un poco. Y no lo digo por mí... más que por mí, es por mis hijos, ¿sabes?, porque podrían tenerla. Si yo la tengo, ellos podrían tenerla. Eso es lo que me preocupa».

Existe una simple prueba genética para detectar el gen defectuoso... pero no hay cura.

Lo que plantea a las familias el tremendo dilema de saber si son portadoras, o no.


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