La enfermedad de Huntington: el dilema

Incluido en: La genética

La enfermedad de Huntington: el dilema

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Resumen

La de Huntington es una enfermedad genética, que habitualmente se produce en personas de mediana edad. Existe una prueba genética para la enfermedad de Huntington, pero, puesto que no existe cura, ¿elegirías que se te realizaran las pruebas si tuvieras riesgo de padecerla?

Claves de aprendizaje

  • Para determinar si alguien tiene el gen defectuoso de Huntington se utiliza una prueba genética.
  • No existe cura para la enfermedad de Huntington.
  • Si uno de los padres porta una única copia del gen defectuoso, la probabilidad de que la descendencia herede la enfermedad es del 50 %.
  • Las personas con un padre que tenga la enfermedad de Huntington pueden decidir hacerse la prueba para comprobar si tienen el gen defectuoso.

La casi totalidad de los temas cuenta con un pack de materiales de aprendizaje dirigidos tanto al docente como a los alumnos. Entre los recursos incluidos hay bloques con ampliación de las preguntas formuladas, diagramas etiquetados y mudos así como diversas imágenes asociadas. Puedes descargarte todos estos recursos bien en una carpeta zip o bien uno o a uno.

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Cuando a Sylvia le diagnosticaron la enfermedad de Huntington después de los cincuenta, sus dos hijos debieron tomar la decisión de averiguar si también tenían el gen.

Una simple prueba genética puede determinar si alguien tiene el gen defectuoso.

Sin embargo, no puede determinar la edad a la que comenzarán los síntomas, y actualmente no existe cura para esta enfermedad.

Nick Dennis, Especialista en genética, Reino Unido - «En los servicios genéticos siempre hemos tenido mucho cuidado de no precipitarnos a la hora de realizar las pruebas, porque tememos hacer más mal que bien. Tenemos miedo de que la gente pueda caer en depresión o incluso suicidarse al conocer el resultado».

La mayor parte de la gente prefiere no hacerse la prueba, porque decide que es mejor no saberlo...

...Pero algunos prefieren estar seguros.

Debbie Day, nuera de Sylvia: «creo que debe ser más fácil saber que la tienes. En lugar de ignorarlo y preguntarte ¿la tengo? ¿la tengo? Vamos, que si la tienes y no te haces las pruebas, siempre vas a tenerlo en la cabeza, ¿no?, la tengas o no... Vamos, que si estás haciendo algo y te caes, será porque la tienes, o ¿será solo una coincidencia? o...

Brian decidió hacerse la prueba primero...

Brian Day, Hijo de yilvia - «Realmente quería saberlo por los hijos de mis hijos. Llamé a Julie por el móvil y me preguntó: "¿estás bien?" y le dije: "no, tengo el gen"».

Que Brian tuviera el gen de la enfermedad de Huntington no quería decir que su hermano James también lo tuviera. Cada hijo tiene una probabilidad del 50 % de heredar el gen.

James Day, Hijo de Sylvia - «Piensa en positivo... y con suerte no dará positivo».

En la lotería de la genética, James tuvo más suerte.

«Bueno, Sr. Day, pues... tenemos el resultado y son buenas noticias... está todo perfectamente en orden».

James Day, hijo de Sylvia: «¿de verdad? Es genial».

Debbie Day, nuera de Sylvia: «estoy temblando, de verdad, temblando».

James Day, hijo de Sylvia: «mira, aquí está, mira, N de negativo».

Esto también supone que sus hijos no portarán el gen de la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington supone un gran dilema para las familias.

Pero las enfermedades en las que un solo gen supone un riesgo tan elevado de desarrollarlas son muy poco frecuentes.


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